摘要目的：探讨组蛋白去乙酰化酶9(HDAC9)基因单核苷酸多态性与缺血性卒中(IS)亚型的相关性。方法回顾性纳入 IS 患者202例,按照低分子肝素 Org10172治疗急性卒中试验(TOAST)分型,将IS 患者分为大动脉粥样硬化型卒中( LAA)149例和小动脉闭塞型卒中(SAO)53例。纳入同期年龄、性别相匹配的健康体检者201名。采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应( PCR-LDR),对所有受试者HDAC9基因 rs11984041、rs2107595位点进行基因分型,并对基因型与IS的相关性行多因素Logistic回归分析。结果(1)所有受检对象中,rs11984041位点检出的基因型均为CC型,rs2107595位点共检测出CC、CT、TT 3种基因型。(2)LAA组、SAO组、对照组3组间显性模型(CT+TT、CC)基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=8．635,P=0．013；χ2=10．309,P=0．006)；而3组间CC、CT、TT基因型频率和隐性模型( CC+CT、TT)基因型频率差异均无统计学意义(校正后均P >0．017)；与对照组比较,LAA组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=7．446,P=0．006)；显性模型中,LAA组CT+TT(65．1%,97/149)与对照组(52．2%,105/201)基因型频率差异有统计学意义(χ2=5．800,P=0．016)。(3)多因素 Logistic回归分析显示,性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇及 rs2107595位点显性模型 CT+TT基因型与 LAA 型 IS 相关(显性模型 CT + TT 的 OR =1．909,95% CI：1．055~3．454,P =0．033)。结论除脑血管病危险因素如性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇外,HDAC9基因多态性也可能与LAA型IS相关,rs2107595位点CT+TT基因型可能是LAA型IS的独立危险因素。