换一批
换一批表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究
Diverse Phenotype of Brooke-Spiegler Syndrome Associated with a Nonsense Mutation in the CYLD Tumour Suppressor Gene
摘要目的 分析报道首例中国汉族Brooke-spiegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变.方法 收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析.同时总结了PubMed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变.结果 迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C＞T(R758X).结论 CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生.
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