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先天性角化不良1例及家系

Dyskeratosis Congenita: A Report of A Family

摘要先证者男,33岁,具有临床三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑.先证者哥哥及表哥均出现相似临床症状.先证者实验室检查示血液系统的异常改变先证者颈部皮肤色素沉着区皮损活检示:表皮轻度角化,基底细胞液化变性,真皮上部见较多嗜黑素细胞.诊断:先天性角化不良.

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中国皮肤性病学杂志

中国皮肤性病学杂志

2014年28卷11期

1151-1153页

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