换一批多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因新发突变
A Novel CYLD Gene Mutation in a Family with Multiple Familial Trichoepithelioma
摘要目的 检测一个中国多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的圆柱瘤基因(cylindromatosis,CYLD)突变情况,并探讨基因突变位点与临床表型的相关性.方法 提取家系患者和健康个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因全部外显子并进行DNA测序,以100例与该家系无亲缘关系的正常人作为对照.结果 该家系先证者及其他4例患者CYLD基因第17号外显子均检测到一个杂合错义突变,c.2263C＞A,导致密码子由CAG变成AAG,第755位氨基酸由谷氨酰胺被赖氨酸替代.结论 CYLD基因杂合错义突变c.2263C＞A可能导致编码CYLD蛋白的结构与功能改变,这是本家系的发病基础.
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分类号
R739.5（皮肤肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.202210025
发布时间
2023-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
陕西省自然科学基础研究计划项目（2019JQ-965）
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