换一批
换一批自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿1例临床表现及ALOX12B基因突变检测
Detection of Clinical Phenotype and ALOX12B Gene Mutation in a Child with Self-Improving Colloidal Ichthyosis
摘要目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis,SICI)患儿的临床及遗传特征.方法 收集1例SICI患儿的临床资料.采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获测序(WES)查找病因,用San-ger 测序法验证阳性结果,利用(Mutation Taster,mT)、Polymorphism Phenotyping v2(PolyPhen-2)、Sorting Intolerant from Tolerant(SIFT)及 GERP++等生物信息软件预测变异致病性及保守性.结果 患儿为37+3周新生儿,出生时表现为全身皮肤潮红,呈羊皮纸样改变,伴有少量细碎鳞屑.WES结果表明,患儿ALOX12B基因存在 c.1973C＞T(p.Pro658Leu)和 c.217C＞T(p.Arg73Trp)的复合杂合变异,其父亲携带c.217C＞T杂合变异,母亲携带c.1973C＞T杂合变异.通过与数据库比对,患儿ALOX12B基因变异为未见报道的新变异,生物信息软件预测其为有害变异.根据临床表现和遗传学发现,患儿确诊为SICI.结论 ALOX12B基因的c.1973C＞T及c.217C＞T复合杂合变异为患儿致病原因.本研究结果扩展了ALOX12B基因变异谱,为鱼鳞病预后分析及遗传咨询提供了理论依据.
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关键词
火棉胶鱼鳞病,自我改善型ALOX12B基因复合杂合变异Collodion ichthyosis,self-improvingALOX12B geneCompound heterozygous mutation
分类号
R758.52
栏目名称
基础研究
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.202304053
发布时间
2024-01-08
基金项目
襄阳市科学技术局项目
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