一对男性双胞胎银屑病FLG基因杂合突变分析
Analysis of FLG Gene Heterozygous Mutations in a Pair of Male Twins with Psoriasis
摘要先证者男,28岁,全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余.3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块,其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹,皮肤病理活检均确诊为银屑病,经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现,二者均为c.3321delA;p.Gly1109Glu杂合突变,推测该基因是本例双胞胎银屑病的易感基因.
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