换一批CEL基因突变的糖尿病酮症相关性色素性痒疹1例
Diabetic Ketosis-Associated Prurigo Pigmentosa with CEL Gene Mutation:A Case Report
摘要目的 分析糖尿病诱发的色素性痒疹的临床特点、实验室检查及治疗,探讨发病机制,提高对该疾病的认识,降低误诊率,完善色素性痒疹的临床诊断思路.方法 对1例CEL基因突变的糖尿病酮症诱发的色素性痒疹病例进行分析,通过从中国知网、万方医学数据中心以及Pubmed等数据库中检索色素性痒疹的国内外相关文献报道,收集糖尿病诱发的色素性痒疹,并对其流行病学、病因学、诊断、病理学、治疗及预后等特点进行总结.结果 患者平均发病年龄为(24.88±10.92)岁,男女比为2:1.皮损特点及分布:所有患者皮损均对称分布,累及背部(18/24),前胸(10/24),腹部(7/24),颈部(6/24),四肢(5/24),骶尾部(3/24),肩胛部(3/24),面部(2/24).皮损病理表现的共同特点为:表皮海绵水肿,真皮乳头水肿,真皮血管周围以淋巴细胞为主的细胞浸润.部分皮损可见角化过度、基底细胞液化变性、色素失禁、坏死细胞及Civatte小体等表现.在详细描述的24例糖尿病中,15例合并1型糖尿病,7例合并2型糖尿病,2例糖尿病类型不明.结论 色素性痒疹的病因尚不明确,糖尿病可诱发疾病,考虑与酮体水平升高相关.当出现色素性痒疹特征性的皮疹时,应尽快寻找疾病的原发病及诱因,尽早诊断并及时治疗.
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关键词
色素性痒疹糖尿病羧基酯脂肪酶(CEL)基因突变青少年发病的成年型糖尿病8型Prurigo pigmentosaDiabetes mellitusCarboxyl ester lipase(CEL)gene mutationMaturity-onset diabetes of the young,type 8(MODY 8)
栏目名称
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.202305060
发布时间
2024-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
北京大学第三医院院创新转化基金项目（BYSYZHKC2022120）
北京大学医学部医-X交叉种子基金项目（BMU2021MX021）
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