Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因新突变2例

New Mutation in NF1 Gene with Neurofibromatosis Type Ⅰ:Two Cases Report

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摘要例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基因突变位点c.1260+3dupA导致外显子11延长14个碱基GTAAAGTCCAAAAG.例2女,17岁,背部针刺样疼痛4年.皮肤科情况:面部眼间距过宽,鼻梁宽,右侧口角、下唇及下颌见大小不一肿物,躯干及四肢多发褐色斑疹和皮下结节,腋窝和腹股沟雀斑.其父母无上述症状.背部左上方斑疹皮肤镜示:规则且边界清楚的棕色网格状色素沉着.下唇外侧肿物组织病理示:真皮内大量梭形细胞,细胞排列紊乱,可见散在分布的肥大细胞.全外显子测序示:染色体17q11.2区域1.37 Mb的缺失.2例均诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病.例1皮损未进行特殊处理,例2皮损行手术切除,2例均在随访中.

作者崔梦醒 ^[1] 翁国强 ^[2] 梁骜 ^[3] 汪冰洁 ^[3] 黄鹤群 ^[4] 陈刚 ^[4] 梁波 ^[4] 学术成果认领

作者单位安徽医科大学第一附属医院检验科,安徽合肥 230022;安徽医科大学第一临床医学院,安徽合肥 230000 ^[1] 成都博润白癜风医院,四川成都 610041 ^[2] 安徽医科大学第一临床医学院,安徽合肥 230000 ^[3] 安徽医科大学第一附属医院皮肤科,安徽合肥 230022 ^[4]

关键词 Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因基因突变 Neurofibromatosis type Ⅰ NF1 gene Gene mutation

分类号 R739.4

栏目名称 病例报告

DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202311104

发布时间 2024-10-22

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