换一批先天性鱼鳞病样红皮病一家系ALOX12B基因突变分析
ALOX12B Gene Mutation in a Family with Congenital Ichthyosis Erythroderma
摘要目的 确定先天性鱼鳞病样红皮病(congenital ichthyosis erythroderma,CIE)一家系致病基因突变,探讨本病基因型和表型.方法 收集1个CIE家系临床资料,提取患者及其父母全基因组DNA,进行基因测序并采用Sanger测序验证先证者及其父母突变.结果 患者男,21岁,全身皮肤弥漫红斑、鳞屑伴掌跖角化21年.患者IgE 2 500 IU/mL;基因检测结果显示:患者为ALOX12B基因c.285dupT(p.Ile96Tyrfs*29)纯合变异,其父母为近亲婚配,均为ALOX12B基因c.285dupT(p.Ile96Tyrfs*29)位点杂合变异携带者.美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南提示该位点突变为致病性变异(PVS1+PM2+PM3).结合患者临床表现、辅助检查及基因检测结果诊断为CIE.结论 本研究在1个CIE家系中检测到ALOX12B基因c.285dupT(p.Ile96Tyrfs*29)纯合变异,该突变位点目前国内外尚无报道,丰富了CIE的基因型.
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关键词
先天性鱼鳞病样红皮病ALOX12B基因纯合变异基因型Congenital ichthyosis erythrodermaALOX12B geneHomozygous mutationGenotype
分类号
R758.5（皮肤病学与性病学）
栏目名称
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.202402090
发布时间
2024-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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