换一批摘要患者男,21岁,普米族,鼻唇沟、颊部、颏部多发红黄色丘疹、结节16年.患者既往有癫痫病史.双侧眼底成像示:左眼视网膜错构瘤;颅脑MRI示:结节囊肿和胶质增生;腹部超声示:双肾多发错构瘤.患者及其父母分子遗传检测报告示:患者TSC1基因c.819T＞G(p.Asp273Glu)错义变异来源于父亲;TSC2基因c.839T＞G(p.Met280Arg)错义变异为新发变异.诊断:系统性结节性硬化症.口服依维莫司10 mg/d规律治疗4个月后,患者面部皮损部分消退.
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分类号
R758.5（皮肤病学与性病学）
栏目名称
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.202501081
发布时间
2026-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省科技厅基础研究项目（202401AT070254）
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