不同基因变异型与BRAFV600E突变型甲状腺乳头状癌淋巴结转移特征比较
Comparison of lymph node metastatic characteristics between papillary thyroid carcinomas with different genetic alterations and those with BRAFV600E mutation
摘要背景与目的:BRAFV600E突变是甲状腺乳头状癌(PTC)中最常见的基因变异类型,广泛用于指导手术范围及风险评估.然而,其他基因变异在临床中的分布逐渐增多,其与淋巴结转移的关系尚不明确.已有研究大多将BRAFV600E突变与BRAF野生型进行对比,未对具体突变类型进行分层分析,可能影响判断的准确率.本研究旨在比较不同常见基因变异类型PTC与BRAFV600E突变型PTC患者的淋巴结转移特征差异.方法:回顾性纳入2019年1月—2025年1月复旦大学附属肿瘤医院接受手术并完成基因检测的4 795例PTC患者,筛选具有单一基因变异的病例并分组.采用倾向性评分匹配(PSM)控制年龄、性别及T分期等混杂因素后,分别比较各突变组与BRAFV600E突变组的淋巴结转移数目及N分期.结果:PSM后,CCDC6-RET融合组与NCOA4-RET融合组患者的淋巴结转移数目及N1b分期比例明显高于BRAFV600E突变组(均P<0.05).ETV6-NTRK3 融合组及RAS突变组在淋巴结转移数目和N分期与BRAFV600E突变组差异无统计学意义(均P>0.05).结论:CCDC6-RET及NCOA4-RET融合型PTC患者的淋巴结转移负荷显著高于BRAFV600E突变型,提示其侵袭性更强;而ETV6-NTRK3融合型和RAS突变型与BRAFV600E突变型相似.术前基因分型有助于识别高转移风险患者,为制定个体化淋巴结清扫方案提供依据.
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