骨髓增殖性肿瘤中JAK2V617F突变与Ⅰ型细胞因子受体相关性研究

Correlation between JAK2V617F Mutation and the Expression of Type I Cytokine Receptors in Myeloproliferative Neoplasms

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摘要目的探讨促红细胞生成素受体(EPOR)、粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)、血小板生成素受体(MPL)在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的表达情况及其与JAK2V617F突变的相关性.方法选取44例BCR/ABL阴性MPN患者[包括16例真性红细胞增多症(PV)、14例原发性血小板增多症(ET)、14例原发性骨髓纤维化(IMF)患者]、11例慢性粒细胞白血病(CML)患者和20例健康志愿者(正常对照组).应用定量逆转录聚合酶链反应(FQ-RT-PCR)技术检测上述受检者的骨髓或外周血JAK2V617F突变及EPOR、G-CSFR、MPL的mRNA表达情况.结果在44例BCR/ABL阴性的MPN患者中有26例(59.1%)存在JAK2V617F点突变,而在11例CML患者和20例正常对照者中未检测到JAK2V617F突变.BCR/ABL阴性MPN初治患者EPOR、G-CSFR的mRNA表达水平高于正常对照组(P＜0.05),而MPL的mRNA表达水平与正常对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);CML患者EPOR、G-CSFR、MPL的mRNA表达水平均高于正常对照组(P＜0.05),BCR/ABL阴性JAK2V617F突变阳性与阴性初治组患者EPOR、G-CSFR、MPL的mRNA 表达无明显差异(P＞0.05).结论 Ⅰ型细胞因子和(或)JAK2V617F参与了MPN的发病;Ⅰ型细胞因子受体在多种造血系统肿瘤疾病中高表达,但对MPN的发病并非决定因素.