摘要目的：探讨锰超氧化物歧化酶（MnSOD）基因 rs4880位点多态性与2型糖尿病（T2DM）发生及认知功能的相关性。方法选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的 T2DM 患者450例为病例组，同期于北京某社区招募无 T2DM 者512例为对照组。检测受试者空腹血糖（FPG）及三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL - C）、低密度脂蛋白胆固醇（ LDL - C）临床表型。采用重复性成套神经心理状态测验量表（RBANS）评价受试者认知功能。采用限制性片段长度多态性 PCR 技术检测 MnSOD 基因 rs4880位点多态性。结果MnSOD 基因 rs4880位点基因型为 TT、CT 和 CC。两组 rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义（P ﹥0.05）。两组女性受试者 rs4880位点基因型分布比较，差异有统计学意义（P ﹤0.05）；其中，CT 基因型受试者发生 T2DM 的风险是 TT 基因型的2.188倍〔95％ CI（1.413，3.388）〕。两组女性受试者 rs4880位点等位基因频率分布比较，差异有统计学意义（P ﹤0.05）；其中，C 等位基因发生 T2DM 的风险是 T 等位基因的1.926倍〔95％ CI （1.310，2.830）〕。两组男性受试者 rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义（ P ﹥0.05）。病例组 rs4880位点多态性与 TC、LDL - C 及胰岛素抵抗指数（HOMA - IR）相关（P ﹤0.05），而未发现与 FPG、TG、HDL - C 相关（P ﹥0.05）。病例组 rs4880位点多态性与 RBANS 延迟记忆相关（P ﹤0.05），而未发现与即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意及总分相关（P ﹥0.05）。结论 MnSOD 基因 rs4880位点 CT、C 是女性 T2DM 发病的危险基因型和等位基因，T2DM 患者 RBANS 延迟记忆评分与 MnSOD 基因 rs4880位点多态性有关。