换一批摘要背景白化病产前诊断是围生医学的一个难题，胎儿镜是目前临床用于白化病产前诊断的重要方法，但操作较复杂，存在操作失败、误诊等可能。目的探讨胎儿镜在白化病产前诊断中的应用价值、相关临床经验及操作技术。方法选择2009年1月—2015年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科就诊的28例孕有白化病高风险胎儿的孕妇，于孕19~27周，在 B 超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。结果28例孕妇均成功接受胎儿镜检查。胎儿镜操作时间为8~42 min，平均16 min。20例诊断为正常胎儿；8例诊断为白化病胎儿，其流产后病理诊断均明确为白化病胎儿。胎儿镜在白化病产前诊断中的失败率及误诊率均为0。结论胎儿镜用于白化病等遗传性疾病产前诊断，具有快速、准确、安全等特点，对于合并羊水少的孕妇可联合行羊膜腔灌注，缩短胎儿镜操作时间。
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DOI
10.3969/j.issn.1007-9572.2017.06.021
发布时间
2017-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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