换一批新生儿枫糖尿病BCKDHB基因纯合突变一例报道并文献复习
Homozygous Mutation of BCKDHB Gene in Maple Syrup Urine Disease of Newborns:One Case Report and Literature Review
摘要新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病.在我国发病率低,早期诊断困难,预后差.本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检测予以确诊,发现了BCKDHB基因的一个纯合突变:c.254T>C(p.Leu85Ser),是该病的致病性突变,且为此前未见报道过的突变.并结合相关文献复习,以期为新生儿MSUD的早期诊断及治疗提供借鉴.
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关键词
枫糖尿病BCKDHB基因DNA突变分析磁共振波谱学Maple syrup urine diseaseBCKDHB geneDNA mutational analysisMagnetic resonance spectroscopy
医学主题词
突变(Mutation)基因(Genes)枫糖尿病(Maple Syrup Urine Disease)婴儿, 新生(Infant, Newborn)磁共振波谱学(Magnetic Resonance Spectroscopy)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1007-9572.2017.17.025
发布时间
2017-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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