摘要目的 探讨高龄孕妇(≥35岁)产前超声诊断胎儿颈项透明层(NT)增厚的临床价值.方法 查阅2015年7月-2016年12月于浙江省立同德医院行胎儿NT测定的1 053例单胎高龄孕妇的病历资料,以NT≥2.5 mm为截断点,选取其中经产前超声诊断胎儿NT增厚的51例高龄孕妇为NT增厚组,随机选取同期经产前超声诊断胎儿NT正常的204例高龄孕妇为NT正常组.比较两组异常妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体畸形的发生情况.结果 高龄孕妇胎儿NT增厚的发生率为4.84％(51/1 053).NT正常组204例孕妇中因胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠1例(引产后发现胎儿系水囊样淋巴瘤),胎死宫内1例,失访2例;NT增厚组51例孕妇中发现重大胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠21例,胎死宫内5例,出生后发现胎儿水囊样淋巴瘤1例,失访1例.NT增厚的高龄孕妇异常妊娠发生率为54.0％(27/50),NT正常的高龄孕妇异常妊娠的发生率为1.0％(2/202),差异有统计学意义(x2=105.450,P＜0.001).NT正常组1例终止妊娠的胎儿系孕18+周B超发现水囊状淋巴瘤,随后行羊膜腔穿刺检查提示22号染色体结构异常,故采取医疗性终止妊娠;NT增厚组医疗性终止妊娠的21例胎儿中术前均经过羊膜腔穿刺和产前B超诊断,9例为染色体异常,12例胎儿有严重结构畸形(其中含染色体异常7例),9例水囊状淋巴瘤(其中含染色体异常2例).NT增厚的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率20.0％(9/45),NT正常的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率0.5％(1/202),差异有统计学意义(x2=101.589,P＜0.05).结论 高龄孕妇胎儿NT增厚组异常妊娠、染色体异常发生率高于NT正常组,胎儿NT测定对于不良妊娠、染色体异常具有一定的预测价值.