摘要家族性高胆固醇血症(FH)是以低密度脂蛋白胆固醇升高为特点的严重危害心血管健康的脂代谢显性遗传疾病,本文介绍了FH的病因、常用诊断标准和现有的诊断率以及国际上针对FH发布的最新指南,同时概述了我国在FH方面发布的指南及制定的诊断标准,总结了目前FH主要治疗方案,在此基础上分析了我国在FH治疗管理方面所做的工作及得到的启示,以期能早期发现FH患者并使患者得到更好的治疗.
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