摘要背景 原发性肉碱缺乏症(PCD)被认为是一种潜在致死性疾病,肉碱转运蛋白功能缺陷会导致脂肪酸β氧化代谢受阻,如果没有及时补充肉碱,PCD患者在生命早期就会出现急性代谢失代偿,或晚期出现骨骼和心肌病或心律失常突然死亡.因此在新生儿期开展PCD筛查,对患儿早期治疗能防范急性能量代谢障碍危象或急性心力衰竭而猝死情况的发生,保证生活质量和生命安全.目的 调查海南省黎族新生儿PCD的发病情况,并探究黎族人群PCD基因突变类型.方法 借助海南省新生儿筛查网络平台,收集2016-08-01至2019-07-31在海南省出生的黎族新生儿22950例(出生3～28 d).通过串联质谱技术筛查黎族新生儿游离肉碱(C0)及酰基肉碱(C2、C3、C16、C18等指标).可疑患儿(C0<10.0μmol/L)需母婴同时召回,复查串联质谱检测,C0仍低者外送血标本进行SLC22A5基因测序.PCD基因确诊依据:检测到SLC22A5基因突变.结果 22950例黎族新生儿初筛C0减低14例,初筛异常发生率为1/1639(14/22950),其中男7例(1/1710),女7例(1/1569);不同性别黎族新生儿PCD初筛异常发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.026,P=0.872).经SLC22A5基因测序,10例黎族新生儿确诊为PCD,黎族新生儿PCD发生率为1/2295(10/22950),其中7例为杂合突变,3例为纯合突变;男5例(1/2394),女5例(1/2196);不同性别黎族新生儿PCD发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.019,P=0.892).共检出8种基因突变类型:c.51C>G、c.760C>T、c.338G>A、c.428C>T、c.1340A>T、c.825G>A、c.4442C>T、c.1400C>G.结论 海南省黎族新生儿PCD发生率较高(1/2295),基因突变类型较为丰富,以c.51C>G和c.760C>T基因突变较为常见.