摘要背景 结直肠癌(CRC)是消化系统常见的恶性肿瘤之一,其发病率和病死率呈逐年上升的趋势,早诊断和早治疗是防治CRC的关键,然而目前临床上仍缺乏确诊CRC的无创、简便、有效的检测方法 .目的 探讨血浆SEPT9甲基化(mSEPT9)检测对CRC的诊断价值,提供CRC诊断依据.方法 选取2017年12月—2018年12月于昆明医科大学第一附属医院消化内科、胃肠外科及肿瘤科就诊的患者共272例(CRC 126例,非CRC 146例)为研究对象,按结肠镜检查及术后病理检查结果 分为对照组82例、腺瘤组64例、早期癌组72例、进展期癌组54例,分析血浆mSEPT9阳性表达与CRC患者临床特征的关系;探讨血浆mSEPT9、血清癌胚抗原(CEA)及二者联合检测在4组患者中阳性率的差异;评估血浆mSEPT9、血清CEA及二者联合检测诊断CRC的价值.结果 不同年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤最大直径CRC患者mSEPT9阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05);早期癌患者血浆mSEPT9阳性率低于进展期癌患者,有淋巴结转移患者血浆mSEPT9阳性率高于无淋巴结转移患者(P<0.001).对照组、腺瘤组、早期癌组和进展期癌组患者血浆mSEPT9、血清CEA及二者联合检测的阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.001).血浆mSEPT9及血清CEA联合检测的灵敏度、准确度、阴性预测值高于单一指标检测,血浆mSEPT9联合血清CEA检测与金标准诊断一致性检验,Kappa值为0.514.结论 在早期和进展期CRC患者中,血浆mSEPT9检测的阳性率均高于血清CEA,二者联合检测对CRC的诊断价值(灵敏度、准确度、阴性预测值、与金标准诊断的一致性)可进一步提高,这为CRC的确诊提供了新思路、新方法 .