摘要背景 肥厚型心肌病(HCM)作为一种常见的原发性心肌病,与青少年以及运动员发生猝死密切相关,疾病进展中易使左心房结构及功能发生改变,使得急性脑血管意外、栓塞、心房颤动等发病率增加,严重影响患者的生命质量.目的 应用实时三维超声心动图(RT-3DE)评估家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系成员中基因型阳性表型阴性者左心房结构与功能的变化特点,为早期识别、评估及管理FHCM家系成员提供有价值的参考.方法 选取 2021 年 10 月—2022 年 8 月就诊于宁夏医科大学总医院的HCM患者及其家系成员 141 例为研究对象,采集血液样本行基因检测.将 54 例携带突变基因且心室壁肥厚者作为G+P+组,35 例携带突变基因且无心室壁肥厚者作为G+P-组,31 例未携带突变基因且无心室壁肥厚者作为对照组.收集研究对象一般资料.采集左心房和左心室二维超声心动图(2DE-TTE),并采集左心房RT-3DE,收集相关参数.采用Pearson相关性分析探究G+P-组左心房RT-3DE参数与左心室 2DE-TTE参数的相关性.结果 基因检测发现G+P+组中 24 例携带肌联蛋白基因(TTN),2 例携带TTN+原肌球蛋白 1(TPM1),6 例携带肌球蛋白结合蛋白C3 基因(MYBPC3),2 例携带心肌肌钙蛋白I基因(TNNI3),9 例携带β肌球蛋白重链基因(MYH7),8 例携带MYBPC3+TNNI3,3 例携带TTN+MYH7.G+P-组中11 例携带TTN,8 例携带MYBPC3,3 例携带TNNI3,8 例携带MYH7,5 例携带MYBPC3+TNNI3.2DE-TTE常规参数比较结果示G+P+组左心房内径指数(LADI)、左心房容积指数(LAVI)、舒张末期室间隔厚度(IVST)、舒张末期左心室后壁厚度(LVPWT)、左心室质量(LVM)、左心室质量指数(LVMI)、舒张早期血流速度峰值/左房室瓣环室间隔及侧壁峰值速度(E/e')高于对照组与G+P-组,舒张末期左心室容积指数(EDVI)、收缩末期左心室容积指数(ESVI)低于对照组与G+P-组,E、舒张晚期血流速度峰值(A)高于对照组,G+P-组A、E/e'高于对照组(P<0.05).左心房RT-3DE参数结果示,G+P+组左心房最大容积指数(LAVImax)、左心房最小容积指数(LAVImin)、左心房主动收缩前容积指数(LAVIpre)高于对照组与G+P-组,左心房整体射血分数(LATEF)、左心房被动射血分数(LAPEF)、左心房主动射血分数(LAAEF)低于对照组与G+P-组,G+P-组LATEF、LAAEF低于对照组(P<0.05).Pearson相关性分析结果显示,G+P-组LAVImax、LAVIpre与IVST呈正相关(r=0.385,0.399;P<0.05),LAVImax、LAVImin与LVM呈正相关(r=0.371,0.432;P<0.05),LATEF、LAAEF与LVM呈负相关(r=-0.375,-0.401;P<0.05).结论 RT-3DE可通过测量左心房容积进一步反映G+P-患者左心房功能的变化;G+P-患者在左心房大小尚正常时左心房功能已受损;G+P-患者左心房容积变化与左心室室壁厚度、质量变化具有正相关性,左心房功能变化与LVM变化具有负相关性.