摘要背景 随着高海拔地区高同型半胱氨酸血症(HHcy)及高血压发病率的增加,同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶基因多态性与血压、氧化应激水平之间的关系尚不明确,探讨其相关性或许可为高海拔地区H型高血压提供新的诊疗思路.目的 分析海拔对Hcy代谢酶基因多态性的影响,比较不同基因型之间血压、Hcy及氧化应激水平的差异,探讨Hcy水平与血压、氧化应激之间的相关性.方法 纳入 2023 年 7 月—2024 年 7 月在青海大学附属医院诊治的玉树地区(海拔 3 800～4 200 m)高血压患者 60 例(高海拔高血压组)、健康受试者 30 例(高海拔健康组);纳入西宁地区(海拔 2 260 m)高血压患者 60 例(低海拔高血压组)、健康受试者 30 例(低海拔健康组)为研究对象.收集研究对象的基线资料和实验室检查结果,检测Hcy代谢酶基因多态性.采用Pearson相关性分析探讨Hcy、血压、血清氧化型谷胱甘肽(GSSG)、一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)水平的相关性.结果 各组受试者年龄、性别、BMI、吸烟史、饮酒史、服药史、高血压家族史、民族比较,差异无统计学意义(P>0.05).高海拔高血压组Hcy、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、GSSG高于高海拔健康组、低海拔高血压组,NO、SOD低于高海拔健康组、低海拔高血压组(P<0.05);高海拔健康组SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05);低海拔高血压组Hcy、SBP、DBP、GSSG高于低海拔健康组,SOD低于低海拔健康组(P<0.05).不同海拔地区高血压组受试者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C、蛋氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同海拔地区健康组受试者MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).120 例高血压患者MTHFR C677T位点中CC基因型56例(46.67%),CT基因型43例(35.83%),TT基因型21例(17.5%),MTHFR A1298C位点中AA基因型 62 例(51.67%)、AC基因型 51 例(42.50%)、CC基因型 7 例(5.83%),MTRR A66G位点中AA基因型 62 例(51.67%)、AG基因型 48 例(40.00%)、GG基因型 10 例(8.33%).MTHFR C677T位点中TT基因型Hcy、SBP、NO、SOD水平高于CT基因型和CC基因型,GSSG低于CT基因型和CC基因型,CT基因型Hcy、SBP、NO、SOD水平高于CC基因型,GSSG低于CC基因型(P<0.05);MTHFR A1298C位点中CC基因型Hcy水平、HHcy比例高于AC基因型和AA基因型,AC基因型Hcy水平、HHcy比例高于AA基因型(P<0.05);MTRR A66G位点中GG基因型Hcy、NO、HHcy比例高于CC基因型和CT基因型,CT基因型Hcy、NO、HHcy比例高于CC基因型(P<0.05).HHcy患者DBP、GSSG高于非HHcy血症患者,NO、SOD低于非HHcy患者.相关性分析结果表明,高血压受试者Hcy与DBP、GSSG水平呈正相关,与NO、SOD水平呈负相关,NO与DBP水平呈负相关(P<0.05).结论 高海拔地区高血压患者血压相较于低海拔地区高血压患者更高,氧化应激水平更高,但MTHFR C677T基因分型趋向于正常型,导致Hcy升高的突变型比例较低,与传统观点存在一定的偏差,关于Hcy代谢酶基因多态性与Hcy、血压水平的关系尚不明确,未来仍需更多探索.