摘要背景 生长激素缺乏症(GHD)会导致儿童生长发育障碍,其临床特征复杂多样且诊断治疗困难.重组人生长激素(rhGH)是治疗GHD的首选药物,但疗效反应存在显著的个体差异,其影响因素尚不明确.目的基于一项十年纵向队列研究,探讨GHD患儿的临床特征及其rhGH治疗效果.方法 选取 2013-2022 年于济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科住院并诊断为GHD的患儿 1 050 例为研究对象,分析GHD患儿一般临床特征及rhGH治疗效果,应用多元Logistic回归分析探讨第1年rhGH治疗效果的影响因素.结果 1 050 例GHD患儿中男性患儿 737 例(70.19%)、女性患儿 313 例(29.81%),平均年龄(10.3±3.5)岁,平均骨龄(8.4±3.6)岁,平均身高标准差积分(SDS)为(-2.64±0.63),中位胰岛素样生长因子 1(IGF-1)SDS为-1.06(-1.79,-0.28),中位生长激素峰值为 5.51(3.64,7.28)ng/mL,大部分(72.76%,764 例)患儿处于青春期前.与rhGH未治疗患儿相比,rhGH治疗患儿的平均年龄更小,平均身高SDS更大,平均遗传靶身高更低(P<0.05).经过 0.5 年rhGH治疗后,GHD患儿身高SDS存在显著改善(β=0.34,95%CI=0.29～0.39,P<0.001),随着治疗时长增加,rhGH治疗 8 年时达最大改善(β=2.28,95%CI=1.84～2.72,P<0.001).年龄(OR=0.84,95%CI=0.78～0.91,P<0.001)、骨龄(OR=0.87,95%CI=0.81～0.94,P<0.001)、身高SDS(OR=0.24,95%CI=0.12～0.49,P<0.001)、胰岛素样生长因子结合蛋白 3(OR=0.73,95%CI=0.60～0.89,P<0.001)以及生长激素峰值(OR=0.98,95%CI=0.95～0.99,P=0.004)负向影响rhGH治疗效果;遗传靶身高SDS(OR=1.22,95%CI=1.02～1.46,P=0.032)、遗传靶身高SDS-身高SDS(OR=1.34,95%CI=1.13～1.59,P=0.001)以及IGF-1(OR=1.01,95%CI=1.01～1.22,P=0.019)正向影响rhGH治疗效果.结论 本研究显示GHD患儿骨龄延迟,IGF-1水平低.rhGH治疗可显著改善GHD患儿身高,治疗时间越长、年龄和骨龄越小、身高SDS越低、胰岛素样生长因子结合蛋白3水平越低、生长激素峰值越低、遗传靶身高越高,身高SDS改善越明显.因此,对于身材严重矮小的GHD患儿,特别是重度GHD患儿应早期诊断、早期干预、足够疗程治疗,以改善其身高,提高其生活质量.