换一批摘要Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,主要由活性依赖性神经保护蛋白(ADNP)基因突变引起,是最常见的孤独症谱系障碍(ASD)单基因病因之一.本文分析2024年就诊于海口市妇幼保健院的1例患儿,男,3岁10个月,因"运动、语言发育迟缓2年余,社交障碍1年余"入院,检查发现患儿存在孤独症谱系障碍、全面发育迟缓、特殊面容、矮小、脑积水等临床表现,基因检测发现患儿携带ADNP基因杂合突变{NM_001282531.3(ADNP):c.2189(exon6)delG[p.(Arg730Glnfs3)]},其父母及妹妹均未携带该突变.总结临床资料并结合文献复习,ADNP基因在染色质重塑和神经发育障碍中发挥重要作用,ADNP基因突变可累及多系统.此例HVDAS具有典型临床表现,并拓宽了脑积水的表型谱,为此类基因变异的遗传咨询以及临床医师的早期识别提供了参考依据.
更多相关知识
关键词
ADNP基因He1smoorte1-Van der Aa综合征孤独症谱系障碍发育迟缓脑积水ADNP geneHe1smoorte1-Van derAa syndromeautism spectrum disorderdevelopmental delayhydrocephalus
栏目名称
DOI
10.13604/j.cnki.46-1064/r.2025.09.23
发布时间
2025-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
海南省南海新星医疗卫生人才平台项目（No.NHXX-WJW-2023025）
海口市妇幼保健院人才培养项目（No.RC24L02）
- 浏览2
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
