换一批摘要目的：筛选肿瘤细胞特异性膜蛋白胞外突变（特异性膜表面蛋白突变），以期寻找癌症精准医疗的作用靶点。方法收集7042个肿瘤样本的体细胞突变信息，通过对体细胞突变位点进行基因定位分析，筛选出全部特异性膜蛋白胞外突变，并统计分析这些突变的整体分布情况，鉴定特异性膜蛋白胞外突变频率较高的基因、突变位点以及肿瘤类型。结果对7042个肿瘤样本的4938362个体细胞突变，共筛选出97193个特异性膜蛋白胞外突变，统计分析结果显示这些突变涉及4347个基因，包括65532个基因位点。进一步分析鉴定出发生特异性膜蛋白胞外突变频率较高的5个基因（MUC16、LRP1B、CSMD3、RYR2、USH2A），1个突变位点（17：37868208）以及6个肿瘤类型（结直肠癌、黑素瘤、子宫癌、脑胶质瘤、肺癌和胃癌）。结论建立了特异性膜蛋白胞外突变信息库，并得到了该类突变的整体分布情况，为寻找癌症精准医疗的作用靶点提供了信息参考。
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关键词
癌症精准医疗作用靶点体细胞突变特异性膜蛋白胞外突变cancer precision medicinebiological targetsomatic mutationsspecific extracellular membrane protein mutations
分类号
R730.1（肿瘤学一般性问题）
发布时间
2016-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81430081）
浙江省自然科学基金面上项目（LY15C06001）
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