换一批青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病6例的临床特点和基因分析
Clinical and genetic study of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in six Chinese patients
摘要目的 报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病(juvenlie neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果.方法 总结分析6例JNCL患者的临床特点,并对其中3例患者进行CLN 3基因检查.结果 6例患者,发病年龄为2～7岁,首发症状4例主要为癫痫,2例为视力下降.主要临床表现包括癫痫、视力下降、智能减退.基因检查3例患者均没有发现国外常见的CLN 3基因的大片断缺失,在1例患者发现位于第一外显子的c3G→T杂合突变.结论 国人JNCL具有自己的特点,在CLN 3基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同,也可能存在新的基因.
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