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抗精神病药物个体差异的全基因组关联分析研究进展

摘要抗精神病药物(antipsychosis, AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia, SCZ)最主要的有效治疗方法,然而, SCZ患者对AP的反应有极大个体差异[1].越来越多证据表明,AP 个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更好地给予患者个体化用药[2].全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)是在 全 基 因 组 水 平 上 对 大 量 单 核 苷 酸 多 态 性(single neucleotide polymorphism, SNP)和拷贝数变异(copy number variation, CNV)进行分型,进而分析这些遗传标记与某一表型关联的研究.不同于候选基因研究(candidate gene study),GWAS 不预设假设,因而可以发现许多新的、与表现型无已知生物学关联的易感位点,这使GWAS 近年来在复杂疾病和复杂性状的遗传学基础研究中占有越来越重要地位. AP疗效和不良反应的研究也采用了这一方法,并取得一些突破性结果,本文将对这一领域的研究进展进行综述.

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