换一批摘要遗传性感觉自主神经病( hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性.临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩,伴有自主神经功能障碍[1-2].遗传性感觉自主神经病 1 型(HSAN1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,为 HSAN 最常见的类型,主要表现为肢体远端感觉功能障碍[3-4].本文探讨一例 SPTLC1(serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 )基因突变所致HSAN1 的临床、病理、电生理和遗传学特点,给予L-丝氨酸口服及足部正畸治疗随访观察,对其基因突变进行分析.
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分类号
R741
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2020.12.009
发布时间
2021-10-19
基金项目
国家自然科学基金项目（编号:81870889）；
国家自然科学基金项目（编号:82071258）
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