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首页 > 中国神经精神疾病杂志 > 非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系

非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系

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摘要1 病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37 岁,因"进行性走路不稳 5 年余"于 2014 年 10 月 20 日来院就诊.患者PA1067 为 39 周足月产儿,自幼体育成绩不好,于 5～6 年前开始出现走路不稳,并进行性加重.目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊.

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作者 李资益 [1] 田沃土 [2] 沈隽逸 [3] 曹立 [2] 学术成果认领
作者单位 上海交通大学附属第六人民医院神经内科 上海200233;上海交通大学医学院 [1] 上海交通大学附属第六人民医院神经内科 上海200233 [2] 上海交通大学附属第六人民医院神经内科 上海200233;广州金域医学检验基团股份有限公司 [3]
关键词 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调SACS癫痫
分类号 R741（神经病学）
栏目名称
罕见病专栏
DOI 10.3969/j.issn.1002-0152.2021.08.016
发布时间 2021-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81870889） 国家自然科学基金（82071258）
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中国神经精神疾病杂志

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2021年47卷8期

509-512页

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