换一批摘要报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点.患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后.外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>G(p.Gln75Arg),父母该位点均未见异常,提示患儿为新发突变.Sanger测序验证结果 与外显子测序结果 一致.结合患儿的临床表现和基因检测结果 ,诊断为常染色体显性智力障碍42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42).治疗方法 为继续康复训练、特殊教育等综合治疗,提高患儿的智力功能水平、社会生活能力以及生活自理能力.GNB1基因的新发突变为该患儿的遗传学病因,且新型变异c.224A>G(p.Gln75Arg)扩大了GNB1基因的致病突变谱.
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