换一批摘要对2020年12月在本院住院治疗的1例RORB基因杂合变异患儿进行回顾性分析.患儿,男,11岁,因"发作性动作停止伴意识模糊4年余,频发1月"入院.患儿7岁时起病,伴有智力发育落后,11岁时因自行停药后发作频率增加,且伴有全身强直阵挛发作.高通量测序示患儿RORB基因第3外显子存在c.196C>T(p.R66*)杂合变异.RORB基因变异罕见,该变异与癫痫发作相关,目前尚缺乏针对该变异特效治疗药物.
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分类号
R742（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2023.03.007
发布时间
2023-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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