换一批酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例
A case of dopa-responsive dystonia due to a novel mutation in the TH gene
摘要多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低.本文报告 1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考.患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢性加重,主要表现为四肢震颤,行走时足尖着地及双手肌肉痉挛,症状存在昼夜波动性特点.查体可见双上肢轻微姿势性及静止性震颤.基因检测提示患者TH基因EXON9 C.943G>A错义突变(遗传自父亲)及TH基因EXON8 C.851A>G错义突变(遗传自母亲)的杂合突变,C.851A>G 位点既往未见报告.予小剂量左旋多巴治疗,患者症状明显改善.分析该病例特点及文献回顾表明,多巴反应性肌张力障碍患者诊断主要依赖于基因检测,且不同的临床表型对左旋多巴反应不同.
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关键词
多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶基因检测基因突变新型突变杂合突变隐性遗传Dopa-responsive dystoniaTyrosine hydroxylaseGenetic testingGenetic mutationNovel muta-tionHeterozygous mutationRecessive inheritance
分类号
R746
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2023.07.007
发布时间
2023-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82271267）；
广东省重点领域研发计划（2018B030337001）
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