换一批摘要报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱.患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重.血清肌酸激酶水平轻度增高.肌电图提示肌源性损害.肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常.骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞.基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异.患者父母携带该位点杂合变异.根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异.患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型.本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱.
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关键词
CRPPA基因肢带型肌营养不良症遗传性肌肉疾病抗肌萎缩相关糖蛋白病胞苷二磷酸-核糖醇CRPPA geneLimb-Girdle Muscular DystrophyHereditary myopathyDystroglycanopathyCyti-dine Diphosphate-Ribitol
分类号
R746
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2023.07.009
发布时间
2023-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
贵州省科技计划项目（2021;2019]1196;82060228）；
贵州省人民医院国家自然科学基金后补助资金（GPPH-NSFC-D-2020-17;2021]05;LC[2022]021）
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