换一批
换一批表现为多系统萎缩小脑型脊髓小脑性共济失调8型1例
A case of spinocerebellar ataxia type 8 presenting with multiple system atrophy cerebral type
摘要报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者.该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现.神经系统查体提示自主神经功能障碍、眼球震颤、构音障碍、共济失调,颅脑核磁共振见脑干、小脑对称性萎缩及脑桥"十字征".基因检测结果显示ATXN8OS的两个等位基因CTA/CTG重复次数异常增多,确诊为SCA8.治疗上予以改善共济失调、自主神经功能障碍等对症治疗后患者反应良好.SCA8为罕见的运动障碍性疾病,临床异质性高.本报道旨在提示临床医师,SCA8也可表现为自主神经功能障碍、共济失调、脑桥"十字征"等类似多系统萎缩小脑型的特点,临床工作中要避免误诊、漏诊.
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关键词
脊髓小脑性共济失调8型多系统萎缩小脑型ATXN8OS基因快速眼动睡眠障碍自主神经功能障碍Spinocerebellar ataxia type 8Multiple system atrophy cerebral typeATXN8OS geneRapid-eye-movement sleep behavior disorderAutonomic dysfunction
分类号
R744.7
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2024.09.007
发布时间
2024-11-07
基金项目
江苏省淮安市科技局自然科学研究项目（HAB202342）
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