换一批
换一批摘要报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者.患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性部分缺乏,最终检测GAA基因确诊为糖原贮积病Ⅱ型,基因变异c.-32-13T>G和c.1551+2T>G分别来自母亲、父亲.分析该患者发病特点,可认识并积累关于糖原贮积病Ⅱ型病例资料,加深对罕见的常染色体隐性遗传病理解.
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关键词
骨骼肌萎缩无力心肌受累肌炎酸性α-葡萄糖苷酶GAA基因糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传病Skeletal muscle atrophy and weaknessMyocardial involvementMyositisAcid alpha glucosidaseGAA geneGlycogen accumulation disease type ⅡAutosomal recessive disease
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2024.10.006
发布时间
2024-12-06
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