换一批薄胼胝体和"猞猁耳征"——遗传性痉挛性截瘫11型一家系报告
Thin corpus callosum and"lynx ear sign":A report of a family of hereditary spastic paraplegia type 11
摘要报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和"猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)"的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例.患者为13岁男孩,主要表现走路不稳容易跌倒,症状逐渐加重伴双手书写不灵、学习能力下降1年;父母无血缘关系.患儿头颅MRI表现为胼胝体变薄,双侧脑室前角旁白质T2、Flair轴位对称性高信号,全外显子组测序检测到SPG11基因NM_025137:c.2073delT和c.257+5G>A两处杂合突变分别来自父母,先证者最终诊断为SPG11,并给予对症治疗.脑MRI影像表现TCC和"猞猁耳征"对诊断SPG11具有高度敏感性和特异性,对于有痉挛性截瘫表现的患者要考虑到SPG11的可能.
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关键词
遗传性痉挛性截瘫11型薄胼胝体猞猁耳征SPG11基因复合杂合突变Hereditary spastic paraplegia type 11(SPG11)Thin corpus callosum(TCC)Ears-of-the-lynx signSPG11Complex heterozygous mutation
分类号
R741.02（神经病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2024.10.012
发布时间
2024-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
甘肃省自然科学基金（22JR5RA994）
兰州大学第二医院萃英科研创新项目（CY2022-MS-A07）
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