换一批
换一批摘要强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy,DM1)是以肌强直和肌无力为突出症状的罕见遗传病,可累及全身多个系统.本文报告1例中枢神经系统症状轻微,影像学检查已出现明显脑白质病变的DM1病例,以提高对DM1累及神经系统的认识.患者为48岁男性,以肌无力、肌萎缩为主要表现,伴轻微记忆力下降,肌酸肌酶升高,肌电图呈肌源性改变、肌强直电位,头颅磁共振检查示多发脑白质病变,基因检测确诊DM1,予营养神经、改善认知等治疗,随访1年病情稳定.
更多相关知识
关键词
肌营养不良肌强直肌无力脑白质病变CADASIL基因检测MRIMuscular dystrophyMyotoniaMyastheniaCerebral white matter lesionsCADASILDNA testing diagnosisMagnetic resonance imaging
分类号
R746.2
栏目名称
病例报告
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2024.11.007
发布时间
2025-01-23
- 浏览1
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
