换一批摘要报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容.全外显子组测序技术发现CHD4基因一处杂合变异NM_001273:c.3047A>G(chr12-6701125)(p.K1016R),该突变为临床意义未明变异,变异位点未见报道,结合其症状体征诊断为SIHIWES.本例是目前中国报道的第1例成年型SIHIWES.
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关键词
Sifrim-Hitz-Weiss综合征CHD4神经发育障碍CHD4基因发育迟缓全外显子组测序技术常染色体显性遗传病SIHIWESCHD4 neurodevelopmental disorderCHD4 geneDevelopmental delayWhole-exon se-quencing technologyAutosomal dominant inheritance disease
分类号
R741（神经病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2025.01.008
发布时间
2025-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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