换一批摘要脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象.本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率.患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为主要表现,伴头晕、饮水呛咳、肢体麻木及睡眠障碍,诱发电位、神经电图、皮肤交感反应、脑电图、痴呆量表等均无明显异常,头颅MRI见小脑明显萎缩,基因检测确诊SCA6型,其父有类似表现,其女为异常基因携带者,予以营养神经、改善共济失调、康复训练等治疗,随访1年病情无明显进展.
更多相关知识
关键词
遗传性脊髓小脑共济失调6型临床特征MRI小脑萎缩基因检测遗传早现丁螺环酮机制治疗发展Spinocerebellar ataxia type 6Clinical featuresMRICerebellar atrophyGenetic testGenetic an-ticipationMechanism of thiazolidinedioneImprovement of treaments
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2025.02.008
发布时间
2025-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览15
- 被引0
- 下载21
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
