换一批亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
A case of cerebral small vascular disease and hyperhomocysteinemia caused by methylenetetrahydrofolate reductase deficiency
摘要报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例.患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力.既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等.血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2 μmol/L.头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变.皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀.全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变.经治疗1个月后,血Hcy降至20.5 μmol/L.本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险.
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关键词
高同型半胱氨酸血症亚甲基四氢叶酸还原酶皮肤活检表皮神经纤维密度电镜HyperhomocysteinemiaMethylenetetrahydrofolate reductaseSkin biopsyIntraepidermal nerve fi-ber densityElectron microscopy
分类号
R741
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2025.02.011
发布时间
2025-04-11
基金项目
国家自然科学基金（82371255）；
国家自然科学基金（82201398）；
国家自然科学基金（82071258）；
上海市优秀学术带头人（23XD1402500）；
上海市科技创新行动计划（23DZ2291500）；
上海市卫生健康领军人才（2022LJ011）；
医企融合创新成果转化专项（SHDC2022CRD037）；
中国博士后基金面上项目（2022M712117）；
上海浦江人才计划（22PJD052）；
上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目（YNQN202224）
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