换一批假肥大型肌营养不良437例治疗及遗传分析
Treatment and genetic analysis of 437 cases of pseudohypertrophic muscular dystrophy
摘要目的 探讨糖皮质激素治疗假肥大型肌营养不良的最佳时期,以及分析失去行走能力(loss of ambula-tion,LoA)和抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD)突变类型之间的关系.方法 回顾性分析2008年5月至2021年5月在湖南省儿童医院确诊的假肥大型肌营养不良患者的临床及遗传学数据.运用Cox比例风险模型(Cox propor-tional hazards model)分析服用激素起始年龄、康复训练时间以及基因型对患者独立行走时间的影响.结果 共纳入437例患者,年龄集中在3～6岁,主要就诊原因为肌无力.遗传学检测依次发现的类型为DMD基因缺失(289例,61.1％)、点突变(148例,31.3％)、基因重复(36例,7.6％),其中点突变以无义突变(72例,64.3％)最常见.在3～5岁服用激素的患者[P<0.1,HR=0.47,中位数年龄13(13-NA)]丧失行走年龄显著比未用激素的患者晚.外显子43(Exon43)缺失突变[P<0.1,HR=3.04,中位数年龄10(10-NA)]的患者失去行走能力年龄显著早于"其他基因型"缺失.康复训练时间大于1年的患者丧失行走能力时间显著晚于未进行康复训练患者.结论 患者在3～5岁服用激素效果最佳;进行1年以上的康复训练,有助于维持患者的独立行走时间;Exon43缺失突变的DMD患者具有较早的LoA,这将对临床试验设计方面带来益处.
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关键词
假肥大型肌营养不良失去行走能力抗肌萎缩蛋白基因基因型糖皮质激素治疗康复训练Cox比例风险模型Duchenne muscular dystrophyLoss of ambulationDystrophin geneGenotypeGlucocorticoid therapyRehabilitation trainingCox proportional hazards model
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2025.05.002
发布时间
2025-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家临床重点专科建设项目（Z2023092）
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