换一批基于单细胞测序探讨视神经脊髓炎患者外周血免疫细胞亚群及差异基因表达特征
Single-cell RNA-sequencing-based dissection of peripheral-blood immune-cell heterogeneity and differential gene-expression signatures in neuromyelitis optica spectrum disorder
摘要目的 本研究通过单细胞RNA测序技术,描述视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)患者和健康人群外周血中的细胞组成、差异表达基因及细胞通路的特征差异,以揭示关键细胞和信号通路在NMOSD微环境中的作用.方法 收集5例NMOSD患者和5名健康志愿者的外周血样本,采用单细胞测序技术对研究对象外周血单个核细胞进行测序,结合临床资料进行分析,识别NMOSD和健康人群之间的差异基因.通过基因本体论(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Ge?nomes,KEGG)分析,探讨差异基因的生物学功能和通路.结果 本研究发现143个上调差异基因和129个下调差异基因.功能富集结果显示,这些基因在免疫反应、炎症反应、细胞周期和代谢等通路中显著富集.NMOSD组外周血中B细胞、CD4+T细胞和CD8+T细胞的比例相对减少,而CD14+单核细胞、CD16+单核细胞、自然杀伤(natural killer,NK)细胞和中性粒细胞的比例相对增加.在免疫细胞差异基因中选出了3个上调基因(S100A9、MNDA、S100A8)和3个下调基因(RPL13A、RPS2、RPS4X),这些基因在神经炎症中可能发挥重要作用.结论 本研究通过检测NMOSD和健康人群外周血中的单细胞,分析鉴定特的免疫细胞亚群,为NMOSD未来的研究和治疗提供了新的视角.
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关键词
视神经脊髓炎谱系疾病单细胞测序技术免疫细胞外周血差异基因表达Neuromyelitis optica spectrum disorder(NMOSD)Single-cell RNA sequencingImmune cellsPe?ripheral bloodDifferential gene expression
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DOI
10.3969/j.issn.1002-0152.2026.02.005
发布时间
2026-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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