换一批
换一批SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告
Both hypokalemic and normokalemic periodic paralysis in different members of a single family with novel G515R mutation in SCN4A gene
摘要目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9～34岁.1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变.结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.
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关键词
麻痹,家族周期性低钾性周期性麻痹骨骼肌钠通道α1亚基突变病例报告paralysis,familial periodichypokalemic periodic paralysisSCN4Amutationcase report
分类号
R746.3
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1006-2963.2013.06.008
发布时间
2013-12-16
基金项目
陕西省自然科学基金资助项目
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