换一批重症肌无力患者血浆染色体外环状DNA的分子特征
The molecular characterization of plasma extrachromosomal circular DNA in myasthenia gravis
摘要目的 对重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者血浆染色体外环状DNA(extrachromosomal cir-cular DNA,eccDNA)进行全长测序,分析eccDNA的分子特征及潜在功能,初步探索eccDNA在MG发病过程中的作用机制.方法 收集2例MG患者及2例性别、年龄与之匹配的健康人血浆样本,基于滚环扩增和纳米孔测序全新技术平台,对血浆eccDNA进行全长测序,分析比较MG患者与健康人血浆eccDNA的长度分布、染色体来源、基因组元件分布及eccDNA相关差异基因功能富集情况.结果 在MG患者和健康对照者中,长度为250～500 bp的eccDNA均分布最多,且MG患者在150～300 bp之间eccDNA呈现另一分布高峰,对照组则在此区间的eccDNA丰度极低.健康对照组eccDNA在1号染色体上分布最多,而MG患者组eccDNA在2号染色体上分布最多;MG患者eccDNA来源基因组元件在内含子、远端基因间区占比均高于健康对照者,而外显子区占比均低于健康对照者.相较于健康对照组,MG患者组eccDNA差异基因富集的通路多与氯离子通道活性、氯离子跨膜转运、钙离子结合及细胞信号传导有关.结论 MG患者与健康人血浆eccDNA的分子特征(大小分布、染色体来源、基因组元件分布、eccDNA基因功能富集)存在差异,提示eccDNA可能通过基因表达调控、细胞信号传导、神经突触发育及免疫功能调节等潜在功能影响MG的发生发展,eccDNA可能成为MG早期诊断和疗效监测的新型生物标志物.
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关键词
染色体外环状DNA重症肌无力滚环扩增纳米孔测序extrachromosomal circular DNAmyasthenia gravisrolling circle amplificationnanopore sequencing technology
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-2963.2024.02.001
发布时间
2024-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中央高水平医院临床科研业务费资助（BJ-2023-077）
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