摘要目的 报道1例tau蛋白相关痴呆及其家系,以加深对该病的认识.方法 报道1例tau蛋白相关痴呆,并分析其家系成员病史、临床表现、神经心理评估及影像学特点[包括头颅磁共振成像(MRI)、18F-脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)正电子发射断层显像/计算机体层成像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)脑显像、18F-florzolotau PET/CT 和 18F-AV45 PET/CT 检查].结果 先证者(Ⅲ8)中年女性,隐匿起病,近记忆减退并逐渐加重近8年,并有淡漠,贪食等行为改变.神经心理评估结果为MMSE评分27分、MoCA评分17分.头颅MRI显示双侧颞极体积小,双侧颞叶、海马萎缩,外侧裂增宽.18F-FDG PET/CT提示双侧颞叶皮层(颞叶内侧为著)代谢明显减低,18F-florzolotau PET/CT提示tau蛋白沉积于颞叶内侧、基底节、脑干及小脑,18F-AV45 PET/CT未见β-淀粉样蛋白(amyloid-β,Aβ)沉积.除先证者外,母系家系中有6位相似临床表现成员,1位(Ⅳ1)无临床表现但PET/CT表现异常成员.6位相似临床表现成员中男4人、女2人,已故4人,均以近记忆力减退起病,并逐渐出现性格行为改变,出现近记忆力减退年龄47～55岁,已故患者病程16～32年.目前2位仍健在相似临床表现成员(Ⅲ4、Ⅲ14)神经心理评估结果分别为MMSE评分27分、MoCA评分(23+1)分,MMSE评分28分、MoCA评分25分;头颅MRI表现:Ⅲ4双侧颞极体积小,双侧颞叶萎缩;Ⅲ14未见明显异常.Ⅲ4、Ⅲ14和Ⅳ1 18F-FDG PET/CT均提示双侧颞叶内侧代谢减低,18F-florzolotau PET/CT均提示tau蛋白沉积于颞叶内侧、基底节,18F-AV45 PET/CT均未见Aβ沉积.结论 tau蛋白病临床表型的异质性明显.本例患者及其母系家系中类似表现成员均以近记忆减退为早期表现,精神行为症状不突出,可能为特殊表现的tau蛋白病.分子影像检查对于tau蛋白病诊断具有重要意义.