换一批HTRA1杂合变异相关常染色体显性遗传性脑小血管病1例并文献荟萃分析
A case of HTRA1 heterozygous mutation-related autosomal dominant hereditary cerebral small vessel disease and meta-analysis of the literature
摘要目的 分析HTRA1杂合变异相关常染色体显性遗传性脑小血管病(CSVD)的流行病学、临床表现、影像特征、病理及基因检测结果.方法 报道1例郑州大学第一附属医院收治的经基因检测确诊的HTRA1杂合变异相关常染色体显性遗传性CSVD患者,并进行文献荟萃分析.结果 61岁女性,反复缺血性卒中,存在脑白质病变及微出血,基因检测显示HTRA1(c.847G＞A,p.Gly283Arg)杂合变异.文献荟萃纳入153例患者,合并该文报道的1例共154例纳入分析.发病年龄为(48.5±12.0)岁,男性占57.1％.临床表现以卒中/短暂性脑缺血发作(81.2％)和认知障碍(77.3％)为主,神经系统外症状多见腰痛/椎间盘突出(51.3％),脱发较少(20.8％).影像学表现常见脑白质病变(98.7％)、腔隙性脑梗死(83.4％)和脑微出血(64.5％),"巧克力碎片征"为新发现的影像标志.病理检查结果表现为内弹性层分裂、中膜平滑肌细胞缺失及外膜纤维化.基因检测显示76.0％为错义变异,多集中在丝氨酸蛋白酶结构域的第4外显子(48.1％).结论 对于疑似遗传性CSVD患者,应考虑HTRA1基因杂合变异的可能,通过基因检测筛选高危患者,为临床管理提供指导.
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关键词
脑小血管病HTRA丝氨酸肽酶1杂合变异常染色体显性遗传cerebral small vessel diseasehigh-temperature requirement A serine peptidase 1heterozygous variationautosomal dominant hereditary
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-2963.2025.03.003
发布时间
2025-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省医学科技攻关计划联合共建项目（LHGJ20230251）
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