人Collectrin同源基因的分离克隆及其在人肾集合管和远曲小管的特异表达

Identification and Localization of Human Collectrin in Normal Kidney

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摘要为探讨collectrin在人类疾病中的作用,利用人类collectrin同源性引物,经末端cDNA快速扩增法分离获得人collectrin基因全长序列并对collectrin进行生物信息学分析及定位表达研究.结果发现,人类collectrin(GenBank登录号为AF229179)基因全长含1 345 bp,开放阅读框架编码222个氨基酸.在核苷酸和氨基酸水平,与小鼠collectrin序列分别有86.9%和87.4%同源性.生物信息学分析结果提示,collectrin为一个25 kD的具有一个信号肽和一个跨膜区的跨膜糖蛋白.人类collectrin与人类血管紧张素转换酶相关的羧基肽酶(ACE2)具有47.8%高度同源性.人多组织Northern杂交结果显示:collectrin基因为人类肾脏特异性表达基因.原位杂交及免疫组化证实,与小鼠collectrin特异表达于集合管细胞不同,人collectrin基因mRNA及其蛋白产物除位于肾脏集合管细胞外,远曲肾小管细胞也有表达.由此推论,人类collectrin基因为肾脏特异性表达基因,与人类血管紧张素转换酶相关的羧基肽酶具有高度同源性,可能为血管紧张素转换酶(ACE)基因家族的新成员.