换一批摘要成骨不全是一类临床表现为骨质脆弱、易骨折等特征的罕见遗传性疾病.绝大多数(90％以上)显性患者发病系由Ⅰ型前胶原α链COLlA1和COLl A2基因突变引起胶原合成量不足,或结构改变.少数隐性患者发病为其他相关基因突变导致胶原翻译后过度修饰、折叠、装配和分泌过程异常.本文就成骨不全发病的遗传学及分子生物学机制作一综述.
更多相关知识
栏目名称
发布时间
2012-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览23
- 被引10
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
