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叶酸代谢相关基因的多态性对学龄前儿童神经心理发育的影响

Impact of Gene Polymorphisms Associated with Folate Metabolism on Neuropsychological Development of Preschool Children

摘要目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)和甲硫氨酸合成酶(MTR)等叶酸代谢通路中关键酶的单核苷酸多态性(SNP)对汉族学龄前儿童神经心理发育的影响.方法:选取来自贵定县和嵩县的318名汉族学龄前儿童为研究对象,采用KASP SNP分型技术对MTHFR A1298C/C677T、MTRRA66G、MTRA2756G4个位点进行基因分型,分析4个SNPs对发育商(DQ)和智力指数(MI)的影响.结果:MTHFR C677T位点不同基因型组的DQ和MI均存在显著性差异(P<0.05),MTHFR A1298C位点不同基因型只有DQ存在显著性差异(P<0.01).MTRR A66G和MTRA2756G位点不同基因型的DQ和MI均无显著性差异(P>0.05).根据MTHFR A1298C和MTHFRC677T风险基因的A和T的携带,采用风险基因累积效应分析结果显示,携带不同数量风险基因型的DQ差异有统计学意义(P<0.01).结论:MTHFR 1298CC纯合突变型对神经心理发育有保护作用,而MTHFR C677T位点的T突变会增加儿童患神经心理发育障碍性疾病的风险.MTRR A66G和MTR A2756G位点与儿童的神经心理发育无关.

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DOI 10.3969/j.issn.1006-9577.2023.11.010
发布时间 2024-01-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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