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南方汉族人群HLA-E基因测序分型及其分子遗传多态性研究

Study on the molecular genetic polymorphisms of HLA-E locus in Southern Han Chinese population by sequencing-based typing

摘要目的 研究南方汉族人群HLA-E基因的分子遗传多态性.方法 随机选择150人份南方汉族健康无关个体,采用1对PCR引物特异性扩增HLA-E基因第1-5外显子目的序列,纯化后的PCR扩增产物作为测序模板,对HLA-E基因的第2、3、4外显子进行双向测序,测序反应产物纯化后经ABI3730测序仪电泳,用Assign 3.5 SBT软件分析结果.结果 所检测的150例标本均扩增出清晰的目的条带,对HLA-E基因外显子2-4进行双向测序,所获得的序列无背景信号和杂峰.检出了2种HLA-E等位基因,其中HLA-E* 01∶01等位基因频率为0.42,HLA-E* 01∶03等位基因频率为0.58.3种HLA-E基因型频率的分布符合Hardy-weinberg平衡定律.结论 本文所获得了南方汉族人群HLA-E基因分子遗传多态性等基础数据,可为HLA-E的疾病关联研究、临床移植等提供重要参考.

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