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基于Illumina Miseq测序技术的8000份标本HLA分型检测结果分析

Analysis of 8 000 samples from HLA typing results of Illumina Miseq sequencing technology

摘要目的 利用Illumina Miseq二代测序(NGS)技术进行HLA分型工作并分析其结果的准确性.方法 利用Illumina Miseq二代测序技术,对8 000人份血液标本进行HLA-A,HLA-B和HLA-DRB1位点的分型工作.为验证二代测序技术的准确性,同时选取1 000人份血液标本进行一代测序(PCR-SBT)分型实验,比较两种测序方法所得分型结果.结果 分型结果显示PCR-NGS HLA分型技术获得的数据与一代测序PCR-SBT技术数据完全吻合,且利用NGS测序技术的8 000人份标本中高分辨率结果7 908份(含G族1 058人份),中分辨率结果92份,高分辨率比例达到98.85%.结论 利用NGS测序技术进行HLA分型可以大大减少实验工作量,提高高分辨率结果比例,更容易对罕见型和新等位基因进行鉴定,在工作量大,时间紧迫时相对于传统的一代测序分型有明显优势.

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作者 王振雷 [1] 康颖 [2] 胡光磊 [1] 宋丽英 [2] 苏蔓 [1] 钱明明 [1] 李茵 [1] 赵佳 [1] 戚海 [1] 学术成果认领
作者单位 河北省血液中心,河北石家庄,050000 [1] 北京诺诗康瀛医学科技有限公司 [2]
分类号 R446.6R457
栏目名称 基础医学与实验研究
DOI 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2016.09.004
发布时间 2016-12-13
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